Mental Retardasyon

Mental retardasyon, 18 yaşından önce başlayan ortalamanın altında entellektüel işlevsellik ve uyum becerilerinde yetersizlikle belirli heterojen bir bozukluktur. Bu yetersizlikler genetik, çevresel ve psikososyal etkenlerden etkilenirler.
DSM-IV entellektüel zayıflığın derecesine göre mental retardasyonu 4 tip olarak tanımlar; hafif mental retardasyon (IQ düzeyi 50–55 ile yaklaşık 70 arasında), orta derecede mental retardasyon (IQ düzeyi 35–40 ile 50–55 arasında), şiddetli mental retardasyon (IQ düzeyi 20–25 ile 35–40 arasında), derin (ağır) mental retardasyon (IQ düzeyi 20-25’in altında).
Mental retardasyonun herhangi bir zamanda toplumdaki prevalansının %1 civarında olduğu tahmin edilmektedir. En yüksek insidans okul çağındaki çocuklardadır, 10–14 yaşlarında pik yapar. Mental retardasyon erkeklerde kadınlardan bir buçuk kat daha sıktır.
Mental retardasyondaki nedensel etkenler genetik (kromozomal ve kalıtsal) durumlar; prenatal dönemde enfeksiyonlara ve toksinlere maruz kalma, perinatal travma (prematürite gibi); edinsel durumlar ve sosyokültürel etkenlerden oluşur.

• Kromozal Anomaliler
  • Down Sendromu
  • Frajil X Sendromu
  • Prader-Willi Sendromu
  • Kedi Ağlaması (CRI-DU-CHAT) Sendromu
• Diğer Genetik Etkenler
  • Fenilketonüri
  • Rett Bozukluğu
  • Nörofibromatozis
  • Tüberoskleroz
  • Lesch-Nyhan Sendromu
  • Adrenolökodistrofi
  • Akça Ağaç şurubu İdrar Hastalığı
• Prenatal Etkenler
  • Kontrol altında olmayan diabet, anemi, amfizem, hipertansiyon ve uzun dönem alkol, narkotik maddelerin kullanımı gibi annenin kronik hastalıkları ve durumları fötusun santral sinir sistemi gelişimini olumsuz yönde etkiler. Gebelik sırasındaki maternal, özellikle viral enfeksiyonlar, fetal hasar ve mental retardasyon nedeni olarak bilinir.Rubella (Kızamıkçık)
    • Sitomegalik İnklüzyon Hastalığı
    • Sifiliz
    • Toxoplazma
    • Herpes Simpleks
    • AIDS
    • Fötal Alkol Sendromu
    • Prenatal Maddeye Maruz Kalma
    • Gebelik Komplikasyonları
• Perinatal Etkenler
  Bazı bulgular prematür bebeklerin ve düşük doğum ağırlığı olan bebeklerin okul yıllarında belirginleşen entelektüel zayıflıklar ve nörolojik bozukluklar için yüksek risk altında olduklarını göstermektedir.
• Edinsel Durumlar
  • Edinsel Çocuk Hastalıkları
  • Enfeksiyon
  • Kafa Travması
  • Diğer Sorunlar
• Çevresel Ve Sosyokültürel Etkenler
  Hafif mental retardasyon kültürel açıdan yoksun kişiler arasında, düşük sosyoekonomik gruplarda önemli oranda görülür ve bu kişilerin akrabalarının çoğunda benzer derecede mental retardasyon izlenir. Bu olgularda biyolojik bir neden tanımlanamamıştır. Yoksul düşük sosyokültürel seviyeden ailelerde yaşayan çocuklar potansiyel patojenik ve gelişimsel olumsuz durumlara maruz kalırlar.

Laboratuvar Testleri

Amniosentez, gebeliğin 14. ile 16. haftaları arasında transabdominal olarak amnion boşluğundan az miktarda amnion sıvısı alınarak yapılır ve çeşitli krozomal anomalilerin özellikle Down sendromunun tanısında yararlıdır. Amnion sıvı hücreleri çoğunlukla fetal kökenlidir, sitogenetik ve biyokimyasal çalışmalarda üretilebilir. Ciddi herediter hastalıkların çoğu amniosentez yolu ile tanınabilir ve önlenmesinin tek yolu tıbbi küretajdır. Koryonik villüs biyopsisi fetal anormallikleri araştırmak için yeni bir tarama tekniğidir. Amniosentezden altı hafta erken olarak gebeliğin 8 ile 10. haftaları arasında yapılır. Sonuçlar kısa bir sürede alınabilir (saatler ya da günler) ve eğer sonuç anormal ise gebeliği sonlandırma kararı ilk trimestrde verilebilir. Bu işlem ile düşük olasılığı %2–5 arasındadır.

• İşitme ve Konuşma Değerlendirmeleri
  Konuşmaınn gelişimi mental retardasyonun araştırılmasında en güvenilir ölçüt olabilir. Mental retarde kişilerde çeşitli işitme kayıpları sık görülür, bununla birlikte işitme kayıpları da mental retardasyonu taklit edebilir.
• Psikolojik Değerlendirme
  Deneyimli psikologlar tarafından yapılan psikolojik testler mental retardasyon değerlendirmesinin standart bir bölümüdür. Bebeklerde en sık kullanılan testler Gesell, Bayley ve Cattel testleridir. Bizim ülkemizde Stanford-Binet ve çocuklar için gözden geçirilmiş Wechsler Zekâ Değerlendirme testi (WİSC-R, WİSC–3) en yaygın kullanılan testlerdir. Bazı çalışmacılar resim sözcük testleri uygulamak yolu ile mental retarde çocuklardaki konuşma sorununu aşmaya çalışmaktadır. Bu amaçla en sık kullanılan test Peabody Sözcük Testi’dir. Organik beyin bozukluğunu araştırmada kullanılan testler Bender Gestalt ve Benton görsel algılama testleridir. Bu testler hafif derecede retarde çocuklarda da yararlıdır.